如果染色体有问题生下来的孩子会出现什么问题婴儿染色体出现异常情况，可能导致多种身体上的缺陷。 实际上，这是天生的，父母无法控制。 孩子有先天的健康问题，原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常，另一种则是外在环境因素。吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。 内有23对染色体(即46个)，是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列，每一对中的一个来自父亲的精子，另一个则来自母亲的卵子。如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”，便等于基因数量不平衡，会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。 唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病，是众先天染色体疾病中最广为人知的。数据显示，我国每1万个新生儿当中，就有9个患有唐氏综合征。 除了大家相当熟悉的唐氏综合征之外，染色体异常还可能导致其他多种先天疾病。 多出一个染色体13会导致帕陶综合征，孩子可能智力低，心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征，婴儿会有多发性先天畸形的病症。 另一同染色体异常有关的先天疾病是特纳综合征，只有女性会患上，患者只有一个X染色体，而不是两个。患者一般上较矮小，较难迈入青春期，也通常无法怀孕。不过，目前已有药物能帮助特纳综合征患者。 染色体异常还包括了同一对染色体的部分互相对调易位，数据显示，每500人当中，就有一人有这样的情况。 若自己体内的染色体有易位情况，他并不会受到影响。但是当他生儿育女时，自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合，成为孩子的整套染色体时，就可能产生问题，孩子或许会拥有“不正常”的染色体。展开全部首先你的染色体有问题得遗传给后代，孩子才可能有问题，染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一展开全部要么有缺陷，要么突变反而很优秀，说不好的 是由于常染色体的显性基因造成的 什么会引起白化病基因缺陷导致的体内黑色素缺乏，是白化病的发病原因。根据基因解码研究中心报道，白化病有四种类型，人们所知道的常染色体显性基因造成的白化病是这四种类型之一，这四种类型的白化病致病基因和发病机制各不相同。常染色体白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式喝酒脸红 头胀 肚子发胀喝酒脸红可不是坏事，它提示你在代谢乙醛上的缺陷。许多人依据自己是不是醉倒来判断该不该继续喝，甚至有人认为经过一段时间的锻炼，酒量见长就没事了，这些都是不对的。其实，本来不胜酒力的人经过锻炼对酒精耐受了，反而会喝更多的酒，导致体内积累更多的乙醛，造成更大的危害。所以，喝酒脸红的人还是不喝或者少喝为好，不仅仅是为了防范食道癌，对很多疾病都是这样。原因如下：酒精如何代谢喝酒带来的危害主要来自乙醛，同时它也是使你脸红的元凶。为了消除这个危害，专职代谢乙醛的乙醛脱氢酶2（ALDH2）就显得尤为重要。喝酒以后，酒精在消化道被吸收进入血液，除了不到10%的量是以乙醇原形由肺和肾排出，主要的代谢发生在肝脏。简单来说，酒精首先经乙醇脱氢酶（ADH）催化，代谢得到乙醛。乙醛会进一步在乙醛脱氢酶2（ALDH2）的作用下转化为乙酸，乙酸再会参与到体内的多个代谢途径中去，最终得到CO2和水，排除体外。这其中，除乙醇本身具有一定的毒性外，危害最大的就是乙醛了，对许多组织和器官都有毒性，可能造成DNA损伤，也被认为有多种致癌效应。在动物试验中甚至用乙醛来做癌症模型的诱变剂。可见，如果体内的乙醛堆积起来，对健康是很不利的。乙醛脱氢酶2（ALDH2）如果出了问题，乙醛就容易大量堆积，很快你就会脸红。这个问题还很严重，出在基因上，所以此生是无能为力了。问题出在编码ALDH2蛋白的基因上，如果基因存在缺陷，会使得酶蛋白487位的谷氨酸（Glu）被赖氨酸（Lys）取代。Glu等位基因（ ALDH2*1 ）编码得到的是具有正常催化活性的蛋白，而Lys等位基因（ ALDH2*2 ）编码得到的是没有活性的蛋白。中学生物课学过的，我们的体细胞内每个基因位点都有两套基因，可能包含不同的等位基因。对于 ALDH2 ，如果全都是Lys等位基因，得到的是Lys / Lys纯合子，完全没有ALDH2活性。如果一份是Lys等位基因，一份是Glu等位基因，得到的就是Lys / Glu杂合子，则会具有较低的ALDH2活性，实际上，杂合的ALDH2的活性比正常的ALDH2要低100多倍。这两者在代谢速度上的差距实在是很巨大呀。而这种基因缺陷在东亚人中更为常见[1,2]。表象上看，有约36%的东亚人（日本、中国和韩国人）会出现喝酒脸红的现象。尽管还存在其他非特异性的氧化酶，也可以氧化乙醛，但是效率同样没有ALDH2高，代谢需要的时间更长。乙醛在体内滞留的时间越长，对机体的损害就越大。研究报告怎么说？因此，喝酒容易脸红的人正是代谢乙醛存在缺陷的人，这使得他们更容易受到乙醛的侵害——即便自我感觉没醉。表现在基因上，就是不能喝还非要喝的ALDH2 Lys / Glu杂合子。因为基因不同，酶活性不同，造成酒精对健康的影响也不同。正常人群有着正常的ALDH2，可以更快的代谢乙醛 ，不容易引起乙醛的堆积，对健康的危害稍小些。但对于基因存在缺陷的人，情况又分为两种。ALDH2 Lys / Lys纯合子，由于完全不能代谢酒精，不胜酒力，很快就醉倒了，所以反而不会去喝酒，对健康也就不会有什么大的影响。但如果是ALDH2 Lys / Glu杂合子，由于还是具有弱的ALDH2活性，经过不断的磨练，会逐渐对乙醛、脸红现象产生耐受，成为习惯性的重度饮酒者。尽管没有醉倒，但实际上乙醛在体内的堆积越来越多，对机体的损伤也随之增大。有研究表明[3]，对于酗酒的人来说， ALDH2 Lys487等位基因同时对脸红和食道癌的高发有着重要的影响，只能产生ALDH2 Lys / Glu杂合子的人如果酗酒的话，可能罹患食道癌的风险要比没有这种基因缺陷的人高。这篇论文的目的是提示医生，可以通过询问病人是不是喝酒很容易脸红来判断他们是否存在ALDH2缺陷，并且由于这类病人如果喝酒的话，罹患食道癌的几率可能会更高，所以应该劝告他们少喝酒，并且增加食道癌方面的检查。这项研究中的主要对象是日本和地区的人群。作为补充，2010年的一篇论文对人群的情况进行了研究[4]。结论类似：存在 ALDH2 基因缺陷的酗酒者比正常酗酒者罹患食道癌的几率要更高。至于头胀、肚子发胀属于正常现象，可能你不习惯引起的。去医院吧
